新生儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，它是由于基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起了苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸和其代谢的产物在血液中的浓度增高，导致大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。可以说这种疾病的后果是很严重的，因此，一旦发现了这种疾病，就一定要引起重视。
新生儿苯丙酮尿症症状
苯丙酮尿症一般是由父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上被称为常染色体隐性遗传，虽然患儿的父母外表看起来是“正常人”，但是却是致病基因携带者。值得一提的是，只有当父母双方都是致病基因携带者的时候，才可能会生出有疾病的婴儿。这也是为什么这种病比较少的原因。
1生长发育迟缓
新生儿苯丙酮尿症最明显的症状就是身体的生长发育非常迟缓，而且智力发育也比较迟缓，主要表现为智商低于同龄的正常婴儿，一般在出生后4-9个月就会出现。重症患儿智商会低于50，语言发育障碍会尤其明显。
2神经精神异常
患儿由于有脑萎缩而会有小脑畸形，并伴有反复发作的抽搐，不过会随着年龄的增大而减轻。患儿肌张力会增高，反射亢进。而且常常有兴奋不安、多动和异常的行为。
3皮肤毛发异常
患儿的皮肤常常是干燥的，容易油湿疹和皮肤划痕症，而由于酪氨酸酶受到抑制，会使黑色素合成减少，因此患儿的毛发颜色较淡，呈现棕色。
4其他症状
有的患儿的汗液和尿液中，可能会有霉臭味或是鼠气味。
新生儿苯丙酮尿症如何治疗
在治疗的方案上，饮食疗法是目前最有效的方法，一旦确诊了，就要立即给以低苯丙氨酸饮食，并严格控制蛋白质尤其是动物蛋白质的摄入。同时，应该保证患儿的总热量、蛋白质和一定数量的苯丙氨酸摄入，还要注意维生素和微量元素的补充。需要注意的是，饮食控制至少要持续到青春期以后。
另外，苯丙酮尿症的饮食还要注意下面几点：
1只能吃特殊食物
因为普通的食物中苯丙氨酸的含量较高，但患儿不能正常的代谢它们，容易造成智力发育落后，因此，只能给他们吃特殊的不含或者是少含苯丙氨酸的食物，这样才能健康成长。
2患儿食物选择
市面上有卖无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方奶的，而且也有相应的米、面、面条、饼干可以选择。在天然食物中，母乳无疑是最好的低苯丙氨酸食物，蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类是可以自由食用的，但乳类、豆类、谷类含有一定量的苯丙氨酸，需要控制食用。肉类、鱼类、蛋类可在医生指导下谨慎食用，而海鲜、乳酪、内脏等不要食用。
在新生儿苯丙酮尿症的治疗中，其实最重要的就是家长的配合，要坚持治疗，定期复查，不能中断，这样才能成功治疗。只有科学合理的饮食，稳定的血苯丙氨酸浓度，患儿才能像同龄孩子一样健康的成长。
